Ген CFTR связан не только с муковисцидозом, но и с одной из частых причин мужского бесплодия — врожденным отсутствием семявыносящих протоков, чаще всего двусторонним. У таких мужчин яички обычно вырабатывают сперматозоиды, но путь для их выхода заблокирован анатомически.
Что это такое
CFTR — это ген, который отвечает за работу белкового канала для транспорта хлора и воды в клетках. Если в нем есть патогенные варианты, нарушается формирование и работа выводящих протоков еще во внутриутробном периоде. В результате семявыносящие протоки могут не сформироваться полностью или отсутствовать с обеих сторон.
Насколько это распространено
Полное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков встречается примерно у 1–2% мужчин с бесплодием и у значительной части пациентов с так называемой обструктивной азооспермией. У многих из них находят один или два варианта CFTR, даже если явного муковисцидоза нет.
Причины и факторы риска
| Фактор | Что означает |
|---|---|
| Патогенные варианты CFTR | Наследственная причина нарушения развития протоков |
| Семейный анамнез муковисцидоза | Повышает вероятность носительства |
| Носительство у обоих партнеров | Важно для риска рождения ребенка с муковисцидозом |
Симптомы
Чаще всего жалоб нет. Проблема выявляется при обследовании по поводу бесплодия. При осмотре врач может не прощупать семявыносящие протоки, а в анализе спермы обнаруживается азооспермия — отсутствие сперматозоидов в эякуляте.
Когда обращаться к врачу
Если беременность не наступает в течение 12 месяцев регулярной половой жизни, а при возрасте партнерши старше 35 лет — уже через 6 месяцев, нужна консультация уролога-андролога. Раньше — если есть перенесенные операции в паху, подозрение на муковисцидоз в семье или очень малый объем эякулята.
Диагностика
Обычно назначают спермограмму по стандартам WHO, гормональный профиль, осмотр, УЗИ мошонки и трансректальное УЗИ. При подозрении на врожденное отсутствие протоков проводят генетическое тестирование CFTR. У части пациентов также оценивают почки и мочевыводящие пути, потому что иногда сочетаются врожденные аномалии.
Лечение и прогноз
Сам генетический дефект не устраняется, но репродуктивная тактика есть. Если сперматозоиды вырабатываются, их часто получают хирургически из придатка или яичка, а затем используют для ЭКО/ИКСИ. При выборе тактики обязательно обследуют и партнершу, а при выявлении мутаций у мужчины нередко рекомендуют и ей сдать тест на носительство CFTR, чтобы оценить риск для ребенка.
Влияние на естественное зачатие
При двустороннем отсутствии семявыносящих протоков естественное зачатие обычно невозможно, потому что сперматозоиды не попадают в эякулят. Это не означает отсутствие отцовства: современные репродуктивные технологии часто позволяют получить собственный биологический материал мужчины.
Частые мифы
Миф: «Если спермы нет в эякуляте, значит яички не работают». На деле при этой патологии сперматогенез часто сохранен. Миф: «Это лечится таблетками». Нет, при врожденном отсутствии протоков лекарства не восстанавливают анатомию.
FAQ
Это всегда муковисцидоз? Нет, но CFTR-ассоциированное нарушение часто связано с носительством вариантов этого гена.
Можно ли иметь детей? Да, часто с помощью хирургического получения сперматозоидов и ЭКО/ИКСИ.
Нужно ли обследовать партнершу? Да, особенно на носительство CFTR.
Болезнь передается детям? Возможна передача варианта гена, поэтому важна генетическая консультация.
Это видно на УЗИ? Иногда косвенные признаки есть, но генетический тест и осмотр важнее.
Всегда ли будет азооспермия? При полном двустороннем отсутствии протоков — чаще да.
Нужна ли операция? Для восстановления протоков обычно нет; операция нужна для получения сперматозоидов.
Какой прогноз? Для жизни — благоприятный, для фертильности — зависит от возможности получения сперматозоидов и результатов генетического обследования.
Кратко: CFTR-ассоциированное отсутствие семявыносящих протоков — частая причина мужского бесплодия, при которой сперматозоиды нередко есть, но не выходят наружу. Диагноз ставят по спермограмме, осмотру и генетике, а основная репродуктивная опция сегодня — получение сперматозоидов с последующим ЭКО/ИКСИ.
